고양이 진행성 망막 위축증 (Ft. 유전질환)

쿠띵크💡입니다.

 

오늘은 대표적인 유전질환인 '진행성 망막 위축증'에 대해 알아보겠습니다.

 

 

 

진행성 망막 위축증 이란?

 

 

 

 

◈ 상염색체 열성 질환으로, 어렸을 때는 정상적이던 망막세포가 점점 퇴화하면서 실명에 이르는 질병입니다.

망막에 상이 맺혀 눈으로 세상을 바라볼 수 있음
망막세포란 망막 안에 있는 세포들을 말함

 

▸ 초기 증상 : 야맹증 현상

why? 망막 라드 세포 (간상세포)가 빛이 약한 곳에서 작동하기 때문입니다.

* 망막 라드 세포?
망막의 바깥 과립층에 있는 막대 모양의 세포이다. 명암을 감지하는 역할을 합니다. 빛에 민감하고 바깥으로 뻗은 돌기가 있으며, 수백만 새의 막대 세포는 원추세포와 같이 빛 수용체층을 형성한다.

 

▸ 중기 증상 : 밝은 곳에서도 잘 보이지 않음 (주간 시력 저하)

why? 콘 세포 (원추세포)가 밝은 곳에서 작동하기 때문입니다.

* 망막 원추세포?
눈의 망막에 있는 시세포로, 색상을 감지하는 기능을 합니다. 생김새가 원뿔 같이 생겼다 하여, 원추 세포라고 불립니다.

 

▸ 말기 증상 : 3~5세에는 결국 실명

 

 

 

 

진행성 망막 위측증 원인

 

 

 

◈ 선천적인 유전질환으로서 CEP290 또는 CRX 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있습니다.

 

▸ 단백질 합성에 관여하는 CEP290 유전자 변이

아비시니안, 소말리, 옥시캣 등의 고양이에게서 발견되는 유전자입니다.

 

▸ 눈 성장에 영향을 미치는 CRX 유전자 변이

아비시니안, 소말리에서 발견되는 유전자입니다. 이 유전자의 변이가 있으면 보통 생후 7주 후에 바로 증세를 보입니다. 그렇지 않더라도 망막세포에 영향을 주어 시력을 점차 퇴행시킵니다. 

 

 

 

 

진행성 망막 위측증 치료법

 

 

 

안타깝지만 한번 손상된 망막을 복원하는 것은 불가능합니다.

유전질환이 발병하였다면, 의사의 안내에 따라 고양이가 덜 불편하도록 덜 아플 수 있도록 애정과 관심을 주어야 합니다.😭

 

 

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