티스토리 뷰

쿠띵크💡입니다.

 

생소하고 어려워 보이는 유전병인 '피루베이트 키나이제 결핍증'에대해 알아보겠습니다.

 

 

피루베이트 키나이제 결핍증이란?

 

 

 

◈ 피루베이트 키나이제란?

적혈구의 에너지 대사과정에 중요한 역할을 담당하는 효소 물질입니다.

 

◈ 피루베이트 키나이제가 부족해지면?

이 효소가 부족하면 적혈구의 수와 수명이 현저히 줄어들어 혈액 내의 적혈구 수가 줄어들면서 중증 빈혈 등을 나타내는 유전병이지요.

 

유전병이 발병되는 시기는 다양해서, 환경적인 요인에 따라 달라진다고 보는 것이 맞습니다.

 

◈ 피루베이트 키나이제 결핍의 증상은?

발병이 되기 시작하면 간헐적인 빈혈과 심한 무기력증, 만성피로, 식욕부진, 발육부진, 체중감소, 운동 기피 등의 증상이 보입니다.

 

 

유전병이 발병하는 품종은?

아비시니안과 소말리 품종에서 주로 발병하는 상염색체 열성 유전 질병입니다.  최근에는 도메스틱 숏헤어, 벵갈, 메인쿤, 사바나, 시베리아, 싱가푸라 등에서도 발병되고 있습니다.

 

 

 

피루베이트 키나이제 결핍증 원인은?

 

 

 

▶ 유전병입니다. 부모로부터 열성 유전자 변이를 물려받았다면 발병되는 것이지요.

 

하지만 '피루베이트 키나이제' 효소를 만드는 유전자는 2개인데, 문제 유전자가 1개고 1개는 정상이라면 질병을 발병되지 않습니다. 즉, 보인자가 되어 후손에게 발병이 될 수 있지요. 그렇게 후손이 이어진다면 증상은 점점 심해지면서 대물림됩니다.

 

생후 6개월 ~ 12년, 오랜 기간 동안 유전적 요인에 영향 아래 있기 때문에 유전자 검사를 받지 않고는 알 수 없습니다.

 

 

 

피루베이트 키나이제 결핍증 치료법

 

 

 

근본적인 치료법은 없고, 증상을 완화하는 치료 위주로 치료를 시작합니다. 

 

유전자 검사를 진행하여, 이 유전 질병을 가진 고양이는 더 이상의 후손을 낳는 것을 막는 것이 최선입니다.

 

후손으로 이어질수록 유전질환의 증상은 심해지기 때문이죠.